W jakim stopniu nasz DNA jest podobny do DNA naszych przodków i właściwie do którego pokolenia dziedziczymy ich informację genetyczną? Czy mamy w sobie tyle samo genów od każdego dziadka i każdej babci? Jak to możliwe, że w naszym DNA znajdują się elementy DNA neandertalczyków? Na te pytania odpowiedzieli eksperci zajmujący się naukowo obszarem genetyki.
W każdej komórce ciała posiadamy DNA, który warunkuje cechy naszego organizmu, a całość tej informacji genetycznej określamy mianem genomu. Nietrudno zauważyć, że członkowie tej samej rodziny często posiadają pewne cechy wspólne, co wynika z dziedziczenia informacji genetycznej od rodziców. Nasz genom jest więc swego rodzaju dziedzictwem przekazanym przez przodków.
By jednak zrozumieć, jak „działa” dziedziczenie, warto cofnąć się aż do momentu zapłodnienia. Gamety, czyli plemniki i komórki jajowe, to komórki rozrodcze wyposażone wyjątkowo w jedną kopię każdego z chromosomów. To oznacza, że posiadają 23 chromosomy. Zapłodniona komórka jajowa zyskuje dodatkowe kopie z gamety męskiej, co daje pełny zestaw 46 chromosomów. Możemy więc powiedzieć, że posiadamy 50% DNA od ojca oraz 50% od matki. Idąc dalej tym tokiem, możemy zauważyć, że nasi rodzice otrzymali po 50% DNA od swoich rodziców, a więc teoretycznie nasza informacja genetyczna jest w 25% spójna z DNA naszych dziadków, w 12,5% z DNA naszych pradziadków i o połowę mniej w każdym następnym pokoleniu. Jak zaznaczają eksperci IMAGENE.ME, sprawa nie jest tak prosta, gdyż zasady dziedziczenia cechuje większa złożoność. A to głównie za sprawą procesu zwanego rekombinacją.
– W jego wyniku, podczas zapłodnienia, odpowiadające sobie kopie chromosomów od każdego rodzica wymieniają pewne fragmenty między sobą. Rekombinacja jest zatem jednym z kluczowych elementów warunkujących zmienność genetyczną, napędzając tym samym ewolucję – mówi mgr Ewelina Krawczyk, specjalistka ds. genetyki molekularnej IMAGENE.ME, firmy zajmującej się badaniami genetycznymi. – Możemy więc powiedzieć, że mechanizm ten powoduje „przetasowanie” informacji genetycznej przed jej przekazaniem potomstwu. Z tego też względu nie możemy przyjąć, że ilość informacji genetycznej dziedziczonej od każdego z dziadków wynosi równo 25%. Dzięki rekombinacji, każdy z otrzymanych od rodziców chromosomów jest losowym połączeniem DNA od dziadków ze strony matki i ojca, jednak poszczególny udział każdego z nich może być nieco odmienny.
Jak podkreśla ekspertka, proces rekombinacji tłumaczy też inne częste pytanie związane z dziedziczeniem, czyli to, dlaczego nasze rodzeństwo – mimo dziedziczenia 50% DNA od każdego z tych samych rodziców – różni się od nas, często nawet dość znacznie. Brat czy siostra mogą bowiem otrzymać inną kombinację chromosomów rodziców, a dodatkową zmienność zapewni rekombinacja.
DNA neandertalczyków wciąż jest w nas?
Według szacunków uwzględniających proces rekombinacji, szanse na posiadanie części DNA naszych praprapradziadków wynoszą aż 99,9%. Im dalej, tym szanse te są mniejsze, niemniej jednak nawet w przypadku naszych pradziadków ósmego stopnia mamy nadal 42,47% szans na posiadanie wspólnych wersji genów (alleli). Co ciekawe, według badań naukowych, współcześni Europejczycy oraz Azjaci mogą mieć nawet 3% DNA neandertalczyków. Genetycy są w stanie to wytłumaczyć. Kiedy około 45 000 lat temu ludzie wyemigrowali na tereny dzisiejszej Europy, skrzyżowali się z obecną tam ludnością neandertalską, a w wyniku tego doszło do introgresji, czyli wymiany DNA.
– Okazuje się, że nawet pomimo tego, że minęło kilkadziesiąt tysięcy lat, wciąż możemy współdzielić z neandertalczykami nawet do 3% informacji genetycznej – zauważa dr Karolina Chwiałkowska, genetyk molekularny, liderka naukowego zespołu biotechnologicznego IMAGENE.ME – Dotyczy to sekwencji obejmującej te geny, które okazały się dla ludzi szczególnie przydatne i są wciąż konserwowane ewolucyjnie. Możemy do tego grona zaliczyć m.in. geny, których funkcje są powiązane z rozwojem mózgu czy funkcjonowaniem układu pokarmowego, co mogło wspomóc adaptację ludzi do diety na nowych terenach, a także geny kodujące białka biorące udział w funkcjonowaniu i regulacji działania układu odpornościowego. Dla przykładu – najbardziej istotny wariant genetyczny związany z predyspozycjami genetycznymi do ciężkiego przebiegu COVID-19 również jest naszym „spadkiem” genetycznym od neandertalczyka!
Jak bardzo różnimy się genetycznie od innych ludzi?
Aby zrozumieć koncepcję współdzielenia DNA z naszymi przodkami, niezwykle istotna jest świadomość tego, że nasza informacja genetyczna jest w niemal 99,9% wspólna dla wszystkich ludzi. Różnice o których mowa dotyczą jedynie 0,1% naszego genomu, który warunkuje zmienność genetyczną. Tak więc 50% wspólnego DNA z matką czy ojcem nie oznacza wcale, że unikalne podobieństwo dotyczy całego genomu. Czy jest to zatem „jedynie” 0,1%? Z pozoru ta mała wartość oznacza tak naprawdę miliony nukleotydów, a tym samym potencjalnych miejsc, w których obecność poszczególnych wariantów może zmieniać funkcje genów, których dotyczy, warunkując różne cechy fenotypowe, związane z funkcjonowaniem organizmu. Poza rekombinacją, warianty genetyczne stanowią więc źródło zmienności, która czyni nasz genom jedyny w swoim rodzaju. Możemy do nich zaliczyć zmiany związane z predyspozycjami do rożnych cech, o potencjalnie korzystnym efekcie dla organizmu, zmiany neutralne dla organizmu, ale również zmiany patogenne, pojawiające się losowo, które prowadzą do rozwoju chorób.Obecność w genomie regionów o dużej zmienności świadczy również o tym, że nasz genom stale ewoluuje, by nabywać nowych adaptacji do środowiska.
– Jednym z takich przykładów jest wykształcenie zdolności do tolerancji laktozy, która cechuje większość północnych Europejczyków. Wynika to ze zmiany genetycznej, która sprawia, że gen kodujący enzym, laktazę, może ulegać ekspresji stale, a nie tylko w okresie niemowlęcym – mówi Ewelina Krawczyk. – Szacuje się, że zmiana ta zaczęła rozpowszechniać się w momencie udomawiania zwierząt hodowlanych w Europie. Być może jej przewaga ewolucyjna wynikała z zapotrzebowania na witaminę D w warunkach mniejszego nasłonecznienia, potrzeby lepszej alternatywy dla wody, która mogła przecież przenosić choroby w przypadku zanieczyszczenia czy wręcz stanowić zabezpieczenie przed głodem w przypadku słabych plonów.
Dzięki postępom sekwencjonowania DNA oraz tak ważnym odkryciom, jak ukończenie poznawania kompletnego ludzkiego genomu, które dokonało się dopiero w 2022 roku, możemy coraz lepiej rozumieć ewolucję naszego DNA. W ostatnich latach wykazano, jak istotne zmiany dla rozwoju gatunku ludzkiego stanową niekodujące sekwencje regulatorowe. Wciąż istnieje więc potencjał do odkrywania nowych zmian czy wzorców ewolucyjnych odróżniających ludzi od innych naczelnych. Wzrastają też szanse zrozumienia pewnych mechanizmów chorób, a co za tym idzie – opracowania nowych metod ich leczenia.